4 febrer, 2025
Cardiopaties familiars: el risc genètic en els problemes del cor
Les malalties del cor no només es desenvolupen per factors de risc adquirits, com el tabac o la hipertensió. Existeixen problemes del cor hereditaris que poden afectar diverses generacions d’una mateixa família i, en molts casos, sense presentar símptomes evidents fins que es produeix un esdeveniment greu, com una arítmia o fins i tot una mort sobtada. Aquestes afeccions es coneixen com a cardiopaties familiars, un grup de cardiopaties hereditàries i cardiopaties genètiques que requereixen un diagnòstic precoç i un seguiment especialitzat.
Què són les cardiopaties familiars i per què és important detectar-les?
Les cardiopaties familiars són un conjunt de malalties del cor causades per alteracions genètiques que es poden transmetre de generació en generació. Dins d’aquest grup s’inclouen:
- Miocardiopaties: afecten l’estructura del múscul cardíac i poden derivar en insuficiència cardíaca.
- Canalopaties: trastorns dels canals iònics del cor que predisposen a arítmies greus.
- Aortopaties: malalties de l’aorta que poden provocar disseccions o aneurismes.
Aquestes malalties poden no donar símptomes fins que es presenten complicacions greus. Per això és essencial identificar-les a temps i estudiar els familiars directes dels pacients diagnosticats.
Els infarts són hereditaris?
Encara que l’infart de miocardi està generalment associat a factors adquirits com l’obesitat, el colesterol elevat o el sedentarisme, hi ha casos en què la predisposició genètica juga un paper clau. Algunes cardiopaties genètiques poden predisposar a esdeveniments cardiovasculars, augmentant el risc de patir un infart hereditari fins i tot en persones joves sense factors de risc clàssics.
Per això, si hi ha antecedents d’infarts a la família, es recomana realitzar una avaluació cardiològica per detectar possibles alteracions hereditàries.
Les arítmies són hereditàries?
Sí, algunes arítmies poden ser hereditàries, especialment les que tenen origen en canalopaties, com la síndrome de Brugada o la síndrome de QT llarg. Aquestes alteracions elèctriques del cor poden desencadenar episodis de taquicàrdia maligna i fins i tot mort sobtada en persones joves i aparentment sanes.
L’insuficiència cardíaca és hereditària?
Algunes formes d’insuficiència cardíaca són hereditàries, sobretot quan estan associades a miocardiopaties genètiques, com la miocardiopatia dilatada o la miocardiopatia hipertròfica. En aquests casos, el cor perd progressivament la seva capacitat de bombejar sang de manera eficaç, fet que comporta fatiga, dificultat per respirar i intolerància a l’esforç.
Com et podem ajudar a barnaclínic+
A barnaclínic+ comptem amb una Unitat de Cardiopaties Familiars i Mort Sobtada especialitzada en el diagnòstic i tractament de problemes del cor hereditaris. El nostre equip multidisciplinari realitza un estudi integral, que inclou:
- Avaluació clínica i proves d’imatge avançades (ecocardiograma, ressonància cardíaca, TAC, etc.).
- Estudi electrofisiològic per analitzar l’activitat elèctrica del cor.
- Proves genètiques per identificar mutacions responsables de les cardiopaties hereditàries.
- Assessorament a familiars de pacients diagnosticats, amb revisions periòdiques i mesures preventives.
“Les cardiopaties familiars poden provocar mort sobtada, per això és clau identificar-les a temps i estudiar tota la família”, destaca la Dra. Elena Arbelo, cardiòloga de la Unitat de Cardiopaties Familiars i Mort Sobtada de barnaclínic+.
“Les cardiopaties familiars poden provocar mort sobtada, per això és clau identificar-les a temps i estudiar tota la família”
Dra. Elena Arbelo, cardiòloga de la Unitat de Cardiopaties Familiars i Mort Sobtada
Si a la teva família hi ha antecedents de problemes cardíacs o has patit símptomes com palpitacions, marejos o desmais inexplicats, demana cita amb el nostre equip especialitzat. La detecció precoç pot marcar la diferència en la teva salut i en la dels teus éssers estimats.
Tens antecedents familiars de problemes cardíacs?
Un diagnòstic precoç pot salvar vides. Sol·licita una consulta amb la Dra. Elena Arbelo, especialista en cardiopaties familiars.