28 enero, 2022

Un nuevo test genómico permite personalizar el tratamiento del cáncer de mama HER2+

El cáncer es una enfermedad muy heterogénea y por eso se está investigando para poder desarrollar tratamientos que se adapten a las características de cada subtipo. Pero, luego existe el reto de identificar qué pacientes son las que más se benefician de cada tratamiento. Pensando en esto se ha creado HER2DX, un test genómico que predice la supervivencia y la posibilidad de responder a los tratamientos de las pacientes de cáncer de mama HER2 positivo en sus estados más precoces. Esta herramienta es el primer test genómico creado en todo el mundo para esta enfermedad y en su desarrollo han participado investigadores del Clínic – IDIBAPS – UB, del Vall d’Hebron Instituto de Oncología, la Università di Padova (Italia) y REVEAL GENOMICS.

“Este nuevo test es el fruto de más de diez años de investigación sobre el cáncer de mama HER2 positivo. Un trabajo que ha servido para entender que este tipo de tumores se dividen en varios subtipos en función de la expresión de múltiples genes, con pronósticos y respuestas a los tratamientos diferentes en cada caso. Ahora, con HER2DX esperamos ayudar a los especialistas en la toma de decisiones para un mejor manejo de las pacientes”, explica el Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic, especialista de barnaclínic+ y Jefe del grupo de Genómica Traslacional y terapias dirigidas en tumores solidos del IDIBAPS. El Dr. Prat, además, es profesor titular de la Universitat de Barcelona y uno de los cofundadores de la compañía REVEAL GENOMICS, que será quien comercialice el nuevo test.

«Este nuevo test genómico es el fruto de más de diez años de investigación sobre el cáncer de mama HER2 positivo y, con él, esperamos ayudar a los especialistas en la toma de decisiones para un mejor manejo de las pacientes»

Dr. Aleix Prat, Oncología Médica

Para validar la fiabilidad de esta herramienta, el Dr. Aleix Prat, en colaboración con el grupo de investigación de la Università di Padova, dirigido por el Prof. Pierfranco Conte y la Prof. Valentina Guarneri, coordinó un estudio con más de mil pacientes, cuyos resultados acaban de ser publicados en la revista The Lancet EBioMedicine.

Este test genómico para el cáncer de mama permite evitar tratamientos innecesarios

A través de la medición del ARN de 27 genes e integrando esta información con datos clínicos como el tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, HER2DX es capaz de dividir a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones a través de un software analítico inteligente. Para conseguir este objetivo, el test genómico tiene en cuenta cuatro procesos biológicos importantes del cáncer de mama: la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, el estado diferenciado de las células tumorales, la proliferación del tumor y la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17.

De esta forma, la herramienta es capaz de ofrecer dos importantes informaciones sobre el comportamiento del tumor que servirán para adecuar el tratamiento a cada caso. Por un lado, el pronóstico de la paciente, aportando información sobre qué probabilidad hay de que el cáncer pueda reaparecer en los diez años siguientes. Por otro, la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Así, el test ayudará a decidir si es preciso llevar a cabo una cirugía o un tratamiento con fármacos.

«Queremos ayudar a los especialistas a sentirse seguros de no usar la quimioterapia en los casos que no sea preciso»

Dr. Aleix Prat, Oncología Médica

“De esta forma, queremos ayudar a los especialistas a sentirse seguros de no usar la quimioterapia en los casos que no sea preciso”, puntualiza el Dr. Aleix Prat. Y es que los impulsores de esta herramienta calculan que hasta un 30% de los casos analizados por el test permitirán aplicar terapias más leves a las pacientes, evitando así los efectos secundarios más graves en los casos que no sea preciso.

El cáncer de mama HER2 positivo, una enfermedad muy común

Alrededor del 20% de todos los tumores de mama diagnosticados son HER2 positivos. Se calcula que en Europa se diagnostica a una mujer con cáncer de mama HER2 positivo cada seis minutos. Esto supone más de 100.000 mujeres cada año. Desde hace más de cinco años, la línea de investigación del Dr. Prat y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la University of North Carolina (Chapel Hill, Estados Unidos), cofundador también de REVEAL GENOMICS y coautor del estudio, ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2 positiva e identificar pacientes con beneficios distintos a los tratamientos y pacientes con distintos riesgos de recaídas tras recibid un diagnóstico de cáncer de mama.

Hasta la fecha, no existían herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia más allá del tamaño del tumor y la presencia de enfermedad en los ganglios axilares. “Pese a los grandes avances terapéuticos en la última década en el cáncer de mama HER2+, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien los tratamientos que damos no son suficientes para curar. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad (y el tipo) de quimioterapia, o la cantidad (o duración) del tratamiento anti-HER2, no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad”, comenta el Prof. Conte, coautor del estudio.

“No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos. Pero ahora por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica, para conseguir que su tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible. Los tests que predicen no sólo la respuesta a un determinado fármaco sino también informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2Dx, son los que van a ayudar más al oncólogo en un futuro, ya que le permitirán profundizar y entender cada caso en concreto”, explicó la Dra. Ana Vivancos, jefa del grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y cofundadora de REVEAL GENOMICS.

El primer test a nivel mundial especializado en cáncer de mama HER2+

HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off REVEAL GENOMICS cuyos fundadores, además del Dr. Prat, el Dr. Perou y la Dra. Vivancos, son el Dr. Joel S. Parker, de la University of North Carolina (Chapel Hill, USA), y la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la compañía.

“Tras solo un año desde la creación de REVEAL GENOMICS, nos alegra presentar el primer test de la compañía en el campo de la oncología de precisión. Estamos convencidos de que HER2DX ayudará a oncólogos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas precisas gracias a la información que proporciona”, señala la Dra. Villagrasa-González. HER2DX se implementa gracias a un acuerdo de partnership de REVEAL GENOMICS con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic, dirigido por la Dra. Aurea Mira quien, junto a su equipo, son también coautores del artículo: “Es un gran salto de innovación tecnológica y científica que, con la experiencia del CDB, va a estar disponible en un tiempo récord en beneficio de las pacientes con cáncer de mama», apunta la Dra. Mira.