27 diciembre, 2021

La biopsia líquida demuestra su utilidad en el análisis del cáncer

Uno de los grandes retos en el tratamiento del cáncer es su heterogeneidad. Los tumores pueden presentar diferentes mutaciones y cambiar a lo largo del tiempo, lo que hace que no todos los tratamientos sean eficaces o que se generen resistencias. Por eso es preciso realizar seguimientos que permitan identificar los cambios que se van produciendo. Sin embargo, la obtención de las muestras precisas para hacer estos análisis a través de una biopsia de tejido no siempre es fácil. Por eso, en los últimos años, se ha estado desarrollando un nuevo método que permita analizar el ADN tumoral circulante en la sangre para poder realizar este seguimiento y análisis del cáncer de una forma más fácil y sencilla. Es lo que se conoce como biopsia líquida.

Los resultados preliminares del estudio CLIMB360, desarrollado por el Dr. Aleix Prat y el Dr. Javier García Corbacho, profesionales ambos del Grupo Hospital Clínic y de barnaclínic+, han demostrado que utilizar esta técnica de la biopsia líquida para obtener el perfil genómico prospectivo y en tiempo real de los pacientes es factible, rápido y ayuda a identificar dianas terapéuticas aprobadas o evaluadas en ensayos clínicos. Estos resultados han sido publicados en Annals of Oncology, la revista de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO).

Para llevar a cabo este estudio se analizó el perfil genético de 321 pacientes oncológicos con diferentes tumores sólidos –pulmonares, pancreáticos, colorrectales, colangiocarcinoma, de mama, de tiroides y carcinoma de glándulas salivales– mediante biopsia líquida en sangre con Guardant360, una prueba capaz de analizar 74 genes mediante técnicas de secuenciación masiva. El estudio, que empezó en septiembre de 2020, estableció una secuenciación genómica de los tumores de estos pacientes a lo largo de 18 meses. Se buscaba de esta forma poder seleccionar la terapia más adecuada según la evolución de la enfermedad en cada paciente.

La biopsia líquida, más rápida y sencilla

La obtención de muestras de tumores sólidos a través de una biopsia puede ser un proceso complejo y no siempre rápido. Los resultados de una biopsia tumoral pueden llegar a tardar más de un mes, demasiado tiempo para muchos pacientes a los que puede apremiar un cambio de terapia según la evolución de su enfermedad. Además, en ciertos tipos de cáncer, como el de pulmón, realizar una biopsia de tejidos es muy costoso.

Por el contrario, los resultados de una biopsia líquida son mucho más rápidos, pudiendo obtenerse los resultados en apenas nueve días naturales. Y a diferencia de las biopsias tumorales, que son invasivas y potencialmente dolorosas, para la biopsia líquida solo se requiere una extracción de 20 ml de sangre. Esto facilita también que se puedan llevar a cabo de forma más repetida y hacer un seguimiento más preciso de la evolución del tumor al mismo tiempo que no supone una molestia excesiva para el paciente.

Los resultados de una biopsia líquida son mucho más rápidos y solo se requiere una extracción de 20 ml de sangre

¿Para qué sirve la biopsia líquida en sangre?

En ocasiones, cuando hay un tumor, se libera material genético, proteínas y células cancerígenas en el torrente sanguíneo. Actualmente con tan solo una extracción de sangre se puede detectar este ADN circulante, células tumorales y otros compuestos propios del tumor. Las técnicas para la detección del ADN circulante y de células tumorales deben ser ultrasensibles, puesto que estos compuestos y células se encuentran en una proporción extremadamente baja en la sangre. Las células cancerígenas en circulación pueden establecerse en otra parte del organismo, generando una metástasis. La detección del ADN de las células tumorales nos permite determinar la evolución de la enfermedad y seleccionar los tratamientos para tratar el tumor específicamente.

¿Cómo se realiza la biopsia líquida?

Con Guardant360. Se trata de una prueba de biopsia líquida capaz de analizar 74 genes mediante técnicas de secuenciación masiva. De esta manera se identifican mutaciones, copias génicas, genes implicados en el desarrollo de tumores sólidos y cánceres hereditarios, e inestabilidad de microsatélites, que son secuencias cortas de ADN que no codifican para ningún gen pero constituyen marcadores genéticos en algunos cánceres.  La sensibilidad de la prueba es muy elevada ya que en el estudio se detectaron alteraciones genómicas en prácticamente el 90% de los casos, lo cual abre la puerta a una potencial terapia dirigida contra cada tipo de cáncer.

La biopsia líquida debe ser interpretada para seleccionar el tratamiento correcto. por ello, se han empezado a crear grupos de especialistas (tumor molecular board) que revisan cada caso y emiten una recomendación conjunta. La Oncología Médica se dirige hacia una prescripción personalizada de la medicación por lo que sin duda el análisis del ADN circulante formará parte de las consultas en el futuro. “Esta técnica, que nos permite la determinación a tiempo real de las características genéticas del tumor, sin duda va a aumentar la supervivencia de nuestros pacientes”, comenta el Dr. Javier García Corbacho.

92P First-results of the CLIMB360 study, a prospective molecular screening program across multiple cancer types based on circulating tumor DNA (ctDNA)
J. Garcia-Corbacho, I. Victoria Ruiz, L. Angelats, S. Castillo, M. Nogué, A. Prat