29 novembre, 2018
La fibrosi quística: Què és, com afecta al pàncrees i com tractar-la
La fibrosi quística (FQ, també anomenada mucoviscidosi) és una malaltia que, històricament, es definia com la presència de moc espès i de fibrosi en el pàncrees i / o en el pulmó. La fibrosi quística generalment s’iniciava en edats molt primerenques (infància), comportava una insuficiència respiratòria progressiva i té molt mal pronòstic per al malalt ja que pocs arribaven l’edat adulta. Avui en dia, el diagnòstic i el tractament de la fibrosi quística han evolucionat molt, de tal manera que l’esperança de vida dels malalts ha augmentat de forma molt notable, i pot apreciar altres manifestacions clíniques que prèviament eren desconegudes.
FIBROSI QUÍSTICA O MALALTIES ASSOCIADES A MUTACIONS DEL GEN CFTR?
La fibrosi quística es produeix com a conseqüència de la presència en l’ADN del pacient d’una o diverses mutacions en les dues còpies del gen CFTR (una provinent de la mare i una altra del pare). El gen CFTR té com a finalitat produir una proteïna que facilitarà l’intercanvi de diversos ions, com el clor, entre l’interior i l’exterior de la cèl·lula. A dia d’avui es coneixen més de 1000 mutacions diferents d’aquest gen, i el tipus de mutació específica determinarà les conseqüències clíniques. Com a factor comú, aquestes mutacions comportaran un augment del gruix de les secrecions que, depenent on estiguin, produiran un determinat quadre clínic. Així, en augmentar l’esperança de vida, sabem que la fibrosi quística pot afectar, a més dels pulmons o el pàncrees , a la pràctica totalitat de l’aparell digestiu, ocasionant quadres d’obstrucció intestinal, o l’aparell reproductor masculí, produint esterilitat. És més, s’ha detectat mutacions en una de les dues còpies de l’ADN que poden estar relacionades amb alteracions digestives, biliars o pancreàtiques que no encaixen amb la forma clàssica de FQ; per tant, seria més exacte parlar de malalties associades a mutacions del gen CFTR.
“La fibrosi quística pot afectar, a més dels pulmons o el pàncrees , a la pràctica totalitat de l’aparell digestiu o l’aparell reproductor masculí”
COM AFECTA LA FIBROSI QUÍSTICA AL PÀNCREES?
La forma clàssica de fibrosi quística afecta el pàncrees produint una pèrdua de la funció pancreàtica, tant exocrina com, en algunes ocasions, endocrina. En l’exploració radiològica d’un pacient amb FQ s’apreciarà una atròfia molt important de la glàndula pancreàtica, amb la presència de múltiples quists (importantíssim no confondre amb la presència d’altres tipus de quists pancreàtics amb capacitat de degeneració) o fins i tot la substitució del teixit pancreàtic per una acumulació de líquid mucós. El tractament de la “fibrosi quística del pàncrees” ha d’estar centrat en suplir la funció que el pàncrees ha perdut mitjançant enzims pancreàtics i, si és necessària, l’administració d’insulina.
“La forma clàssica de fibrosi quística afecta el pàncrees produint una pèrdua de la funció pancreàtica, tant exocrina com, en algunes ocasions, endocrina”
ES POT TRACTAR LA “FIBROSI QUÍSTICA DEL PÀNCREES” AMB CIRURGIA?
Òbviament, per l’anteriorment exposat, la cirurgia no té un paper en el tractament de la fibrosi quística com a tal, i especialment en el pàncrees; no obstant això, és possible que alguns pacients amb FQ acabin precisant en algun moment un tractament quirúrgic. Tot i així, generalment es deu a la presència d’una obstrucció intestinal. Per tant, la cirurgia ha de reservar-se únicament per al tractament de les complicacions.
