20 novembre, 2018
Estudi genètic del glaucoma per al diagnòstic precoç
Fa uns dies vam explicar que el glaucoma és hereditari, com es produeix aquesta transmissió de pares a fills i quins gens el causen. En l’actualitat, a part dels gens que presentem en l’anterior post, s’estan descobrint molts altres possiblement associats al glaucoma. Aquest fet, unit a un extraordinari avenç en els mètodes de diagnòstic genètic actuals, ha fet possible detectar alteracions genètiques de manera ràpida i efectiva en els pacients afectes de glaucoma i els seus familiars. A aquest mètode de diagnòstic precoç se li coneix com a estudi genètic del glaucoma.
Es coneix també la possibilitat de transmissió genètica de certes condicions o trets oculars que actuen com a factors de risc per desenvolupar un glaucoma. Alguns d’ells serien: tenir una càmera anterior estreta, una mida ocular petit, un nervi òptic més fràgil etc. La seva anàlisi ajuda a valorar el risc que tindrà un individu de desenvolupar glaucoma en el futur.
“Es coneix la possibilitat de transmissió genètica de certes condicions o trets oculars que actuen com a factors de risc per desenvolupar un glaucoma (…) La seva anàlisi ajuda a valorar el risc que tindrà un individu de desenvolupar glaucoma en el futur”
Dra. Elena Milla
LA IMPORTÀNCIA DE L’ESTUDI GENÈTIC DEL GLAUCOMA
Com hem vingut repetint en altres posts, la visió que es perd per glaucoma no és recuperable, per la qual cosa és molt important el seu diagnòstic precoç. En aquesta comesa, la genètica del glaucoma cobra rellevància. Els estudis genètics sobre el glaucoma són essencials per poder establir el paper dels gens en el mecanisme causal de la malaltia. En identificar el gen responsable del glaucoma en un individu determinat podem oferir, tant al pacient com a membres afectats de la família, un pronòstic visual a curt i llarg termini, i detectar nous membres de la família afectes en etapa encara pre-simptomàtica. D’aquesta manera, podem anticipar-nos al futur de la malaltia modificant precoçment la nostra actitud terapèutica.
“La visió que es perd per glaucoma no és recuperable, per la qual cosa és molt important el seu diagnòstic precoç. En aquesta comesa, la genètica del glaucoma cobra rellevància“
Dra. Elena Milla
PER A QUÈ SERVEIX L’ESTUDI GENÈTIC DEL GLAUCOMA?
El diagnòstic genètic en glaucoma ens aporta coneixement per a la presa de decisions en múltiples fronts. Per exemple, si sé que tinc un glaucoma congènit molt sever, sabré que hi ha la possibilitat real de transmetre aquesta malaltia als meus fills i, per tant, valorar si vull córrer o no el risc. Saber que tinc un determinat gen de glaucoma molt agressiu em pot portar també a decidir operar-me abans, sense perdre temps amb el tractament farmacològic (el normal és arribar a la cirurgia quan el tractament amb fàrmacs ha fracassat), el que a més suposa un important estalvi de despesa sanitària. Però hi ha més: la genètica del glaucoma també “diu” a l’ oftalmòleg què fàrmac pot ser més efectiu per tractar el meu glaucoma, el que permet triar la millor teràpia per a cada pacient, en el marc d’una medicina personalitzada. I, com que a més la genètica del glaucoma aporta informació sobre el pronòstic de la malaltia, es poden programar les revisions amb més o menys freqüència, segons sigui necessari. En definitiva, la detecció d’una mutació en els principals gens causants de glaucoma és beneficiosa per a valorar millor la gravetat de la malaltia, el pronòstic o fins i tot triar el millor tractament a través del coneixement genètic.
“La detecció d’una mutació en els principals gens causants de glaucoma és beneficiosa per a valorar millor la gravetat de la malaltia, el pronòstic o fins i tot triar el millor tractament”
Dra. Elena Milla
COM ES REALITZA L’ESTUDI GENÈTIC DEL GLAUCOMA?A QUIN PERFIL DE PACIENTS ES RECOMANA REALITZAR-LO?
L’estudi genètic del glaucoma es realitza a través d’una mostra de sang, que ens permet saber si un pacient té els gens coneguts responsables i associats al glaucoma. Està orientat a qualsevol persona que tingui un antecedent familiar de glaucoma, presenti un glaucoma en edats primerenques de la vida o etapa juvenil, requereixi un consell genètic, presenti una forma sindròmica (malalties sistèmiques que puguin associar-se a glaucoma) o estigui preocupada pel seu risc de patir la malaltia.
Els estudis genètic-moleculars en glaucoma revesteixen especial interès ja que permeten:
- Detectar casos no diagnosticats de la malaltia.
- Ofereixen un pronòstic visual més precís.
- Donen la possibilitat de personalitzar el tractament, podent optar pel més adequat a cada cas.
- Obren la porta a una cada vegada més propera teràpia gènica, que probablement serà el tractament d’elecció en un futur per a aquesta patologia.
