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@barnaclinic

20 noviembre, 2018

Estudio genético del glaucoma para el diagnóstico precoz

Estudio genético del glaucoma

Hace unos días explicamos que el glaucoma es hereditario, cómo se produce esta transmisión de padres a hijos y qué genes lo causan. En la actualidad, a parte de los genes que presentamos en el anterior postse están descubriendo otros muchos posiblemente asociados al glaucoma. Este hecho, unido a un extraordinario avance en los métodos de diagnóstico genético actuales, ha hecho posible detectar alteraciones genéticas de manera rápida y efectiva en los pacientes afectos de glaucoma y sus familiares. A este método de diagnóstico precoz se le conoce como estudio genético del glaucoma.

Se conoce también la posibilidad de transmisión genética de ciertas condiciones o rasgos oculares que actúan como factores de riesgo para desarrollar un glaucoma. Algunos de ellos serían: tener una cámara anterior estrecha, un tamaño ocular pequeño, un nervio óptico mas frágil etc. Su análisis ayuda a valorar el riesgo que tendrá un individuo de desarrollar glaucoma en el futuro.

“Se conoce la posibilidad de transmisión genética de ciertas condiciones o rasgos oculares que actúan como factores de riesgo para desarrollar un glaucoma (…) Su análisis ayuda a valorar el riesgo que tendrá un individuo de desarrollar glaucoma en el futuro”

Dra. Elena Milla

La importancia del estudio genético del glaucoma

Como hemos venido repitiendo en otros posts, la visión que se pierde por glaucoma no es recuperable, por lo que es muy importante su diagnóstico precoz. En este cometido, la genética del glaucoma cobra relevancia. Los estudios genéticos sobre el glaucoma son esenciales para poder establecer el papel de los genes en el mecanismo causal de la enfermedad. Al identificar el gen responsable del glaucoma en un individuo determinado podemos ofrecer, tanto al paciente como a miembros afectados de su familia, un pronóstico visual a corto y largo plazo, y detectar nuevos miembros de la familia afectos en etapa aún pre-sintomática. De esta manera, podemos anticiparnos al futuro de la enfermedad modificando precozmente nuestra actitud terapéutica.

“La visión que se pierde por glaucoma no es recuperable, por lo que es muy importante su diagnóstico precoz. En este cometido, la genética del glaucoma cobra relevancia

Dra. Elena Milla

¿Para qué sirve el estudio genético del glaucoma?

El diagnóstico genético en glaucoma nos aporta conocimiento para la toma de decisiones en múltiples frentes. Por ejemplo, si sé que tengo un glaucoma congénito muy severo, sabré que existe la posibilidad real de transmitir esa enfermedad a mis hijos y, por lo tanto, valorar si quiero correr o no el riesgo. Saber que tengo un determinado gen de glaucoma muy agresivo me puede llevar también a decidir operarme antes, sin perder tiempo con el tratamiento farmacológico (lo normal es llegar a la cirugía cuando el tratamiento con fármacos ha fracasado), lo que además supone un importante ahorro de gasto sanitario. Pero hay más: la genética del glaucoma también “dice” al oftalmólogo qué fármaco puede ser más efectivo para tratar mi glaucoma, lo que permite elegir la mejor terapia para cada paciente, en el marco de una medicina personalizada. Y, como además la genética del glaucoma aporta información sobre el pronóstico de la enfermedad, se pueden programar las revisiones con mayor o menor frecuencia, según sea necesario. En definitiva, la detección de una mutación en los principales genes causantes de glaucoma es beneficiosa para valorar mejor la gravedad de la enfermedad, el pronóstico o incluso elegir el mejor tratamiento a través del conocimiento genético.

“La detección de una mutación en los principales genes causantes de glaucoma es beneficiosa para valorar mejor la gravedad de la enfermedad, el pronóstico o incluso elegir el mejor tratamiento”

Dra. Elena Milla

¿Cómo se realiza el estudio genético del glaucoma? ¿A qué perfil de pacientes se recomienda realizarlo?

El estudio genético del glaucoma se realiza a través de una muestra de sangre, que nos permite saber si un paciente tiene los genes conocidos responsables y asociados al glaucoma. Está orientado a cualquier persona que tenga un antecedente familiar de glaucoma, presente un glaucoma en edades tempranas de la vida o etapa juvenil, requiera un consejo genético, presente una forma sindrómica (enfermedades sistémicas que puedan asociarse a glaucoma) o esté preocupada por su riesgo de padecer la enfermedad.

Los estudios genético-moleculares en glaucoma revisten especial interés ya que permiten:


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