20 novembre, 2018
El glaucoma és hereditari? Genètica del glaucoma
El glaucoma és un exemple típic de malaltia multifactorial en la qual es necessita un substrat genètic o predisposició genètica sobre la qual actuen agents externs (tòxics, malalties, tractaments, hàbits de vida etc) i desencadenen l’aparició de la malaltia. Així doncs, podem dir que sí, el glaucoma és hereditari. Forma part del grup de les malalties oculars que, en moltes ocasions, s’ha pogut constatar la seva transmissió entre membres d’una mateixa família. Se sap que el fet de tenir un familiar afectat de glaucoma multiplica per deu el risc de desenvolupar aquesta malaltia.
“Podem dir que sí, el glaucoma és hereditari (…) Tenir un familiar afecte de glaucoma multiplica per deu el risc de desenvolupar aquesta malaltia”
Dra. Elena Milla
Quins gens causen el glaucoma?
Es coneixen alguns gens causants de glaucoma que són responsables de l’aparició d’aquesta malaltia, sobretot en casos congènits o juvenils de glaucoma o en casos sindròmics (associats a altres malalties com signes integrants de la mateixa entitat clínica).
En el cas del glaucoma primari de l’adult es troben mutacions (alteracions genètiques responsables de la malaltia) en molt poques ocasions. Per aquest motiu, actualment, s’estan duent a terme nombrosos estudis per descobrir quins gens el causen.
Els gens més freqüentment associats al glaucoma són: myocilina (MYOC) i CYP1B1.
EL GEN MYOC I EL GLAUCOMA JUVENIL
El gen MYOC s’ha associat al glaucoma primari d’angle obert de l’adult en un percentatge petit dels casos, però la seva implicació és major en el glaucoma juvenil. Aquest gen causa la producció d’una proteïna anòmala que s’acumula en les cèl·lules situades en els canals de drenatge de l’humor aquós (líquid intraocular), causant un dany cel·lular i per tant una fallada en l’eliminació del líquid que s’acumula a l’interior del ull, ocasionant un augment de la pressió intraocular. Hi ha certes mutacions descrites en aquest gen que confereixen una especial gravetat al quadre clínic i ens permet planificar un tractament més intens des del principi. Els casos de glaucoma juvenil poden associar-se fins a en un 36% a mutacions en aquest gen. Sol tractar-se de casos greus, amb un inici precoç de les alteracions, amb mal marcat del nervi òptic i amb menor resposta al tractament mèdic, requerint cirurgia de manera precoç per controlar la pressió intraocular. El glaucoma juvenil es transmet de manera autosòmica dominant. És a dir, només amb que un progenitor pare o mare estigui afecte, els seus fills tindran un 50% de probabilitats de presentar la malaltia.
“Només que un progenitor pare o mare estigui afecte de glaucoma juvenil, els seus fills tindran un 50% de probabilitats de presentar la malaltia”
Dra. Elena Milla
EL GEN CYP1B1 I EL GLAUCOMA CONGÈNIT PRIMARI
El gen CYP1B1 s’ha associat al glaucoma congènit primari, ja que està implicat en els processos de formació i desenvolupament de les estructures de l’ull encarregades del drenatge de l’humor aquós durant el període embrionari. La seva anàlisi té especial interès de cara a un consell genètic en famílies que ja han presentat un cas d’aquesta severa patologia. La transmissió hereditària del glaucoma congènit primari associada a aquest gen és de tipus recessiu. És a dir, cal que tant el pare com la mare siguin portadors d’aquesta alteració genètica (encara que no la pateixin) perquè els seus descendents la presentin, amb una probabilitat del 25%.
“Cal que tant el pare com la mare siguin portadors de l’alteració genètica causant del glaucoma congènit primari perquè els seus descendents la presentin, amb una probabilitat del 25%”
Dra. Elena Milla
EL GLAUCOMA SINDRÒMIC
Hi ha un tipus especial de glaucoma, denominat glaucoma sindròmic, que forma part d’una agrupació de patologies situades en diferents parts del cos amb un origen o causa comuna. En molts d’aquests síndromes es coneix una alteració genètica responsable de l’aparició de totes aquestes alteracions. Per exemple, el síndrome de Rieger és una alteració genètica que es transmet de manera autosòmica dominant i que està causada per mutacions en uns gens responsables del desenvolupament de certes estructures oculars, dentals, umibilicales, cardíaques etc. causant glaucoma i alteracions en la resta d’òrgans involucrats.
