29 de novembre de 2024
Tot el que has de saber sobre la malaltia d’Alzheimer
La malaltia d’Alzheimer és la demència neurodegenerativa més freqüent, causada per un dipòsit anòmal de proteïnes al cervell que provoca una pèrdua progressiva de neurones i afecta la seva funcionalitat. Els símptomes de l’Alzheimer inclouen pèrdua de memòria, desorientació, alteracions del llenguatge i dificultats en la planificació, interferint en les activitats quotidianes. El diagnòstic de l’Alzheimer es realitza mitjançant una entrevista clínica, una exploració neurològica, proves de neuroimatge, biomarcadors i a través de l’exploració neuropsicològica, que permet detectar els canvis cognitius de manera precisa. Tot i que no té cura, el tractament de l’Alzheimer busca alentir el deteriorament i millorar la qualitat de vida del pacient mitjançant teràpies personalitzades i suport integral als cuidadors.
“Tot i que no té cura, el tractament de l’Alzheimer busca alentir el deteriorament i millorar la qualitat de vida del pacient mitjançant teràpies personalitzades i suport integral als cuidadors”
Dr. Albert Lladó, neuròleg especialitzat en demències
Quins són els símptomes inicials de la malaltia d’Alzheimer?
La malaltia d’Alzheimer és una malaltia molt heterogènia que pot presentar-se amb simptomatologies diverses. Les formes més típiques i majoritàries d’aquesta malaltia solen debutar amb una pèrdua de memòria recent progressiva, però hi ha casos que es presenten amb alteracions d’altres dominis cognitius, com el llenguatge, els trastorns conductuals o la funció visual. Els possibles símptomes de la malaltia d’Alzheimer inclouen:
-
Pèrdua de memòria
L’oblit d’esdeveniments recents és el símptoma més comú i característic de la malaltia d’Alzheimer, i sol manifestar-se des de les primeres etapes. Els pacients poden notar els problemes de memòria, però molt sovint són els familiars o amics propers els qui detecten aquests canvis. La pèrdua de memòria es manifesta en la dificultat per recordar fets recents i aprendre informació nova, mentre que els records llunyans solen mantenir-se intactes fins a fases més avançades. Les persones poden oblidar converses, cites o encàrrecs recents, repetir preguntes o comentaris diverses vegades. A diferència dels oblits ocasionals que tots experimentem, en la malaltia d’Alzheimer aquests són més freqüents, persistents, importants i empitjoren amb el temps.
-
Desorientació en el temps i l’espai
Aquest és un altre símptoma comú de la malaltia d’Alzheimer, ja que les persones afectades poden tenir problemes per recordar la data, el mes, l’estació o l’any, així com l’hora del dia. També presenten dificultats per orientar-se, primer en llocs desconeguts i més tard, fins i tot a casa seva.
-
Problemes de llenguatge
Els pacients poden presentar dificultats per expressar-se o comprendre el que se’ls diu. Poden experimentar pèrdua de vocabulari, utilitzant paraules genèriques com “cosa” o “això” i, sovint, perden el fil de les seves converses. La comprensió també pot veure’s afectada, especialment quan l’ordre a executar és llarga o complexa.
-
Problemes d’organització i planificació de les tasques quotidianes
Les persones amb malaltia d’Alzheimer mostren problemes per planificar i completar tasques, especialment les més complexes, que poden trigar molt a fer, deixar-les incompletes o realitzar-les incorrectament. Amb l’avanç de la malaltia, les persones afectades tindran grans dificultats fins i tot en les tasques més senzilles.
-
Dificultats per fer algunes tasques habituals
Els pacients presenten problemes per portar a terme accions com vestir-se, utilitzar correctament els coberts o mantenir el cura personal. Aquests solen aparèixer en fases moderades de la malaltia.
-
Canvis de comportament
En les primeres etapes, és comú observar alteracions en l’estat d’ànim, com apatia o falta de motivació. A més, com que moltes vegades els pacients no són conscients de la gravetat del seu deteriorament cognitiu (això s’anomena tècnicament “anosognòsia”), poden reaccionar amb irritabilitat quan se’ls ofereix ajuda. En fases més avançades, podrien malinterpretar situacions o patir alteracions perceptives (il·lusions o al·lucinacions), fet que pot portar a comportaments agressius, tant verbals com físics, que s’accentuen especialment al vespre.
-
Alteracions del son
A mesura que avança la malaltia, el cicle del son es veu alterat. És habitual que dormin durant el dia i presentin dificultats per conciliar o mantenir el son durant la nit.
-
Dificultats motores
Tot i que no són freqüents en les fases inicials, en etapes avançades el control sobre el moviment es deteriora, fet que pot dificultar aspectes motors com la marxa o l’estabilitat.
Com es diagnostica la malaltia d’Alzheimer?
El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer és de caràcter clínic, és a dir, el metge l’estableix basant-se en els símptomes, l’avaluació neuropsicològica i les proves complementàries disponibles, seguint els criteris diagnòstics pertinents. Actualment, la confirmació de la sospita clínica mitjançant alguns dels diferents biomarcadors disponibles permet un diagnòstic més precís i precoç. En aquest sentit, un diagnòstic en les fases més inicials de la malaltia d’Alzheimer, idealment en la fase de deteriorament cognitiu lleu, és a dir, quan encara no hi ha afectació de les activitats de la vida diària, permetria a la persona afectada i a la seva família obtenir els avantatges del diagnòstic precoç de l’Alzheimer.
“Un diagnòstic en les fases més inicials de la malaltia d’Alzheimer, idealment en la fase de deteriorament cognitiu lleu, permetrà a la persona afectada i a la seva família obtenir els avantatges del diagnòstic precoç de l’Alzheimer”
Dr. Albert Lladó, neuròleg especialitzat en demències
Entre aquests avantatges es troben la possibilitat d’iniciar un tractament al més aviat possible, així com planificar millor el futur. També és en les fases inicials de la malaltia on estan indicats els tractaments modificadors de la malaltia, ja disponibles en alguns països i pendents de la seva aprovació a nivell europeu. Les diferents proves que permeten un bon diagnòstic (el metge indicarà la més adequada per a cada persona) són les següents:
-
Exploració neuropsicològica
L’avaluació neuropsicològica és una exploració dissenyada per mesurar de manera objectiva les alteracions cognitives que presenta el pacient. Pot durar entre 30 i 90 minuts i s’hi avalua el rendiment del pacient en proves de memòria, llenguatge, atenció i altres dominis cognitius. Els resultats es comparen amb els de la població general de la mateixa edat i nivell educatiu, ja que ambdós factors influeixen en el rendiment d’aquestes proves. L’informe neuropsicològic és una eina important de suport al diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer.
-
Anàlisi de sang
Es realitzen anàlisis de sang per avaluar paràmetres de salut general que poden influir en la funció cognitiva. A més, actualment, es disposa de biomarcadors plasmàtics, com el p-tau217, una proteïna que es relaciona amb els dipòsits anòmals de proteïna amiloide i tau fosforilada, i que pot contribuir al diagnòstic biològic de la malaltia d’Alzheimer en un 70-80% dels casos, evitant altres proves com l’anàlisi de líquid cefalorraquidi o el PET amiloide.
-
Proves de neuroimatge estructural cerebral
Hi ha diverses tecnologies d’imatge cerebral que permeten observar el cervell. La tomografia computada (TC o escàner) i la ressonància magnètica proporcionen imatges detallades del cervell que permeten detectar la pèrdua significativa de neurones a les àrees típicament afectades per l’Alzheimer, així com l’existència de lesions vasculars o altres causes que poden provocar deteriorament cognitiu.
-
Proves de neuroimatge cerebral de medicina nuclear
La tomografia per emissió de positrons (PET) utilitza radiotraçadors per estudiar el metabolisme neuronal (PET de glucosa) o el dipòsit d’amiloide (PET d’amiloide).
-
Anàlisi de líquid cefalorraquidi
El líquid cefalorraquidi és el líquid que envolta el cervell i la medul·la espinal, i és un bon reflex del que succeeix al cervell. Mitjançant aquesta anàlisi es mesuren proteïnes que s’acumulen al cervell dels pacients, com la β-amiloide, tau i tau fosforilada. Per obtenir aquest líquid és necessari realitzar una punció lumbar.
-
Proves genètiques
Aquestes proves només es duen a terme en casos on es sospita d’una forma hereditària de la malaltia (formes que representen menys de l’1% de tots els casos). Els gens causants de la malaltia d’Alzheimer genètica són el gen de la presenilina 1, el gen de la presenilina 2 i el gen de la proteïna precursora de l’amiloide. D’altra banda, el factor de risc genètic més rellevant de la malaltia d’Alzheimer és l’al·lel 4 del gen APOE.
Quines són les opcions de tractament disponibles per a l’Alzheimer?
Hi ha dos tipus de tractaments per a la malaltia d’Alzheimer, els farmacològics i els no farmacològics, essent essencials ambdós per realitzar un tractament integral.
Tractament farmacològic
Actualment, existeixen quatre medicaments específics aprovats per al tractament específic de la malaltia d’Alzheimer a Espanya. Tots tenen un efecte simptomàtic, és a dir, es dirigeixen a tractar les conseqüències del procés neurodegeneratiu, com els problemes cognitius i conductuals, però no actuen sobre les causes subjacents de la malaltia. A més, es disposa d’altres fàrmacs per tractar altres símptomes de la malaltia. Aquests medicaments es divideixen en tres categories:
-
Inhibidors de l’enzim acetilcolinesterasa (IACE)
Aquests fàrmacs són donepezil, rivastigmina i galantamina, i el seu mecanisme principal és l’augment dels nivells d’acetilcolina al cervell, un neurotransmissor la concentració del qual es veu reduïda en pacients amb malaltia d’Alzheimer. Encara que el seu efecte és modest, han demostrat ser útils en la reducció de la pèrdua de la funció cognitiva, la millora de les activitats diàries i la reducció d’alteracions conductuals. La diferència principal entre ells rau en la forma d’administració (oral o transdèrmica mitjançant pegat). Els seus efectes secundaris més comuns inclouen problemes digestius com nàusees, diarrea, pèrdua de pes, malestar abdominal i reacció cutània en el cas dels pegats transdèrmics.
-
Antagonistes dels receptors de N-metil-D-Aspartat (NMDA)
La memantina és el fàrmac d’aquest grup i ha demostrat eficàcia en millorar la cognició, el funcionament general, les activitats quotidianes i el comportament en persones amb malaltia d’Alzheimer en fase moderada i greu.
-
Fàrmacs per a altres símptomes
En alguns casos, els pacients amb malaltia d’Alzheimer experimenten alteracions de l’estat d’ànim, alteracions conductuals o trastorns del son que requereixen tractament farmacològic. Per gestionar aquests símptomes, s’utilitzen medicaments comuns en trastorns psiquiàtrics, encara que generalment en dosis més baixes per minimitzar els efectes secundaris.
Tractament no farmacològic
Diversos estudis indiquen que els programes d’estimulació cognitiva, logopèdia, activitat física i aquells enfocats a les activitats de la vida diària generen beneficis en pacients amb Alzheimer. L’impacte positiu d’aquestes intervencions està relacionat amb la seva freqüència: es suggereix al voltant d’1-2 sessions setmanals per als programes cognitius i unes tres hores setmanals d’exercici físic. A més, és important considerar la fase de la malaltia, ja que no totes les intervencions són adequades per a totes les etapes.
T’INTERESSA…
· Disfàgia en malalties neurodegeneratives: tractament, símptomes i intervenció logopèdica
D’altra banda, mantenir hàbits de vida saludables i controlar els factors de risc vascular també és fonamental. Així mateix, els programes de suport i formació per als cuidadors tenen un impacte positiu, no només en el seu benestar, sinó també en la gestió de la cura del pacient amb Alzheimer.