29 de noviembre de 2024

Todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la demencia neurodegenerativa más frecuente, causada por el depósito anómalo de proteínas en el cerebro que provoca una pérdida progresiva de neuronas y afecta su funcionalidad. Los síntomas del Alzheimer incluyen pérdida de memoria, desorientación, alteraciones del lenguaje y dificultades en la planificación, interfiriendo en las actividades cotidianas. El diagnóstico del Alzheimer se realiza mediante una entrevista clínica, una exploración neurológica, pruebas de neuroimagen, biomarcadores y a través de la exploración neuropsicológica, que permite detectar los cambios cognitivos de forma precisa. Aunque no tiene cura, el tratamiento del Alzheimer busca ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida del paciente mediante terapias personalizadas y apoyo integral a los cuidadores.

«Aunque no tiene cura, el tratamiento del Alzheimer busca ralentizar el deterioro y mejorar la calidad de vida del paciente mediante terapias personalizadas y apoyo integral a los cuidadores»

Dr. Albert Lladó, neurólogo especializado en demencias

¿Cuáles son los síntomas iniciales de la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad muy heterogénea que puede presentarse con diferente sintomatología. Las formas más típicas y mayoritarias de esta enfermedad suelen debutar con una pérdida de memoria reciente progresiva, pero hay casos que se presentan con alteraciones de otros dominios cognitivos, como el lenguaje, los trastornos conductuales o la función visual. Los posibles síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen:

• Pérdida de memoria

El olvido de eventos recientes es el síntoma más común y característico de la enfermedad de Alzheimer, y suele manifestarse desde las primeras etapas. Los pacientes pueden notar los problemas de memoria, pero muy a menudo son los familiares o amigos cercanos quienes detectan estos cambios. La pérdida de memoria se manifiesta en la dificultad para recordar hechos recientes y aprender información nueva, y los recuerdos lejanos suelen mantenerse intactos hasta fases más avanzadas. Las personas pueden olvidar conversaciones, citas o encargos recientes, repetir preguntas o comentarios varias veces. A diferencia de los olvidos ocasionales que todos experimentamos, en la enfermedad de Alzheimer estos son más frecuentes, persistentes, importantes y empeoran con el tiempo.

• Desorientación en el tiempo y en el espacio

Este es otro síntoma común de la enfermedad de Alzheimer, ya que las personas afectadas pueden tener problemas para recordar la fecha, el mes, la estación o el año, así como la hora del día. También presentan dificultades para orientarse, primero en lugares desconocidos y más tarde, incluso en su propio hogar.

• Problemas de lenguaje

Los pacientes pueden presentar dificultades para expresarse o comprender lo que se les dice. Pueden experimentar pérdida de vocabulario, usando palabras genéricas como «cosa» o «eso» y, a menudo, pierden el hilo de sus conversaciones. La comprensión también puede verse afectada, especialmente cuando la orden a ejecutar es larga o compleja.

• Problemas de organización y planificación de las tareas cotidianas

Las personas con enfermedad de Alzheimer muestran problemas para planificar y completar tareas, especialmente las más complejas, las cuales pueden tardar mucho en hacer, dejarlas incompletas o realizarlas incorrectamente. Con el avance de la enfermedad, las personas afectadas tendrán gran dificultad incluso en las tareas más sencillas.

• Dificultades en realizar algunas tareas habituales

Los pacientes presentan problemas para llevar a cabo acciones como vestirse, utilizar correctamente los cubiertos o mantener el cuidado personal. Estos suelen aparecer en fases moderadas de la enfermedad.

• Cambios de comportamiento

En las primeras etapas, es común observar alteraciones en el estado de ánimo, como apatía o falta de motivación. Además, como muchas veces los pacientes no son conscientes de la gravedad de su deterioro cognitivo (a esto se le denomina técnicamente “anosoagnosia”), pueden reaccionar con irritabilidad cuando se les ofrece ayuda. En fases más avanzadas, podrían malinterpretar situaciones o sufrir alteraciones perceptivas (ilusiones o alucinaciones), lo que puede llevar a comportamientos agresivos, tanto verbales como físicos, que se acentúan particularmente al anochecer.

• Alteraciones del sueño

A medida que avanza la enfermedad, el ciclo del sueño se ve alterado. Es habitual que duerman durante el día y presenten dificultades para conciliar o mantener el sueño durante la noche.

• Dificultades motoras

Aunque no son frecuentes en las fases iniciales, en etapas avanzadas el control sobre el movimiento se deteriora, lo que puede dificultar aspectos motores como la marcha o la estabilidad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer es de carácter clínico, lo que significa que el médico lo establece basándose en los síntomas, la evaluación neuropsicológica y las pruebas complementarias disponibles, siguiendo los criterios diagnósticos pertinentes. En la actualidad la confirmación de la sospecha clínica mediante algunos de los diferentes biomarcadores que se disponen permite un diagnóstico más certero y más precoz.  En este sentido, un diagnóstico en las fases más iniciales de la enfermedad de Alzheimer, idealmente en la fase de deterioro cognitivo leve, es decir, cuando todavía no hay afectación de las actividades de la vida diaria, permitiría a la persona que padece la enfermedad y su familia poder obtener las ventajas del diagnóstico precoz del Alzheimer.

«Un diagnóstico en las fases más iniciales de la enfermedad de Alzheimer, idealmente en la fase de deterioro cognitivo leve, permitirá a la persona que padece la enfermedad y su familia poder obtener las ventajas del diagnóstico precoz del Alzheimer»

Dr. Albert Lladó, neurólogo especializado en demencias

Entre estas ventajas se encuentran la posibilidad de poder iniciar un tratamiento lo antes posible, así como poder planificar mejor el futuro. También es en las fases iniciales de la enfermedad donde están indicados los tratamientos modificadores de la enfermedad, ya disponibles en algunos países, y pendientes de su aprobación a nivel europeo. Las diferentes pruebas que permiten un buen diagnóstico (el médico indicará la más adecuada en cada persona) son las siguientes:

• Exploración neuropsicológica

La evaluación neuropsicológica es una exploración diseñada para medir de manera objetiva las alteraciones cognitivas que presenta el paciente. Pueden extenderse entre 30 y 90 minutos y se evalúa el rendimiento del paciente en pruebas de memoria, lenguaje, atención y otros dominios cognitivos. Los resultados se comparan con los de la población general de la misma edad y nivel educativo, ya que ambos factores influyen en el desempeño en estas pruebas. El informe neuropsicológico es una importante herramienta de apoyo al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

• Análisis de sangre

Se realizan análisis de sangre para evaluar parámetros de salud general que pueden influir en la función cognitiva. Además, en la actualidad, se dispone de biomarcadores plasmáticos, como el p-tau217, una proteína que se conoce que se relaciona con los depósitos anómalos de proteína amiloide y tau fosforilada, y que puede contribuir al diagnóstico biológico de la enfermedad de Alzheimer en un 70-80% de los casos, evitando otras pruebas como el análisis de líquido cefalorraquídeo o el PET amiloide.

• Pruebas de neuroimagen estructural cerebral

Existen varias tecnologías de imagen cerebral que permiten observar el cerebro. La tomografía computarizada (TC o escáner) y la resonancia magnética proporcionan imágenes detalladas del cerebro que permiten detectar la pérdida significativa de neuronas en las áreas típicamente afectadas por el Alzheimer, así como la existencia de lesiones vasculares u otras causas que pueden provocar deterioro cognitivo.

• Pruebas de neuroimagen cerebral de medicina nuclear

La tomografía por emisión de positrones (PET) utiliza radiotrazadores para estudiar el metabolismo neuronal (PET de glucosa) o el depósito de amiloide (PET de amiloide).

• Análisis de líquido cefalorraquídeo

El líquido cefalorraquídeo es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal y es un buen reflejo de lo que ocurre en el cerebro. Mediante este análisis se miden proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes, como la β-amiloide, tau y tau fosforilada. Para obtener este líquido es necesario realizar una punción lumbar.

• Pruebas genéticas

Estas pruebas únicamente se llevan a cabo en casos en los que se sospecha de una forma hereditaria de la enfermedad (formas que representan menos del 1% de todos los casos). Los genes causantes de la enfermedad de Alzheimer genética son el gen de la presenilina 1, el gen de la presenilina 2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Por otro lado, el factor de riesgo genético más relevante de la enfermedad de Alzheimer es el alelo 4 del gen APOE.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles para el Alzheimer?

Existen dos tipos de tratamientos en la enfermedad de Alzheimer, los farmacológicos y los no farmacológicos, siendo esencial ambos para poder realizar un tratamiento integral.

Tratamiento farmacológico

Actualmente, existen cuatro medicamentos específicos aprobados para el tratamiento específico de la enfermedad de Alzheimer en España. Todos tienen un efecto sintomático, es decir, se dirigen a tratar las consecuencias del proceso neurodegenerativo, como los problemas cognitivos y conductuales, pero no actúan sobre las causas subyacentes de la enfermedad. Además, se dispone de otros fármacos para tratar otros síntomas de la enfermedad. Estos medicamentos se dividen en tres categorías:

• Inhibidores de la enzima acetilcolinesterasa (IACE)

Estos fármacos son donepezilo, rivastigmina y galantamina, y su principal mecanismo es el aumento de los niveles de acetilcolina en el cerebro, un neurotransmisor cuya concentración se ve reducida en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Aunque su efecto es modesto, han demostrado ser útiles en la reducción de la pérdida de la función cognitiva, la mejora de las actividades diarias y la reducción de alteraciones conductuales. La diferencia principal entre ellos radica en la forma de administración (oral o transdérmica mediante parche). Sus efectos secundarios más comunes incluyen problemas digestivos como náuseas, diarrea, pérdida de peso, malestar abdominal y reacción cutánea en el caso de los parches transdérmicos.

• Antagonistas de los receptores de N-metil-D-Aspartato (NMDA)

La memantina es el fármaco perteneciente a este grupo y ha mostrado eficacia en mejorar la cognición, el funcionamiento general, las actividades cotidianas y el comportamiento en personas con enfermedad de Alzheimer en estadio moderado y grave.

• Fármacos para otros síntomas

En algunos casos, los pacientes con enfermedad de Alzheimer experimentan alteraciones del estado de ánimo, alteraciones conductuales o trastornos del sueño que requieren tratamiento farmacológico. Para manejar estos síntomas, se utilizan medicamentos comunes en trastornos psiquiátricos, aunque generalmente en dosis más bajas para minimizar los efectos secundarios.

Tratamiento no farmacológico

Diversos estudios indican que los programas de estimulación cognitiva, logopedia, actividad física y aquellos enfocados en las actividades de la vida diaria generan beneficios en pacientes con Alzheimer. El impacto positivo de estas intervenciones está relacionado con su frecuencia: se sugiere alrededor de 1-2 sesiones semanales para los programas cognitivos y unas tres horas semanales de ejercicio físico. Además, es importante considerar la fase de la enfermedad, ya que no todas las intervenciones son adecuadas para todas las etapas.

Por otro lado, mantener hábitos de vida saludables y controlar los factores de riesgo vascular también es fundamental. Asimismo, los programas de apoyo y formación para los cuidadores tienen un impacto positivo, no solo en su bienestar, sino también en la gestión del cuidado del paciente con Alzheimer.