4 noviembre, 2024
Diabetes tipo MODY o diabetes monogénica: qué es, cómo detectarla y la importancia de un diagnóstico preciso
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La organización del congreso anual de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición me invitó el pasado 17 de octubre a dar una conferencia sobre el diagnóstico de las diabetes monogénicas, también conocidas como diabetes tipo MODY. Fue una oportunidad magnífica para compartir con el resto de los compañeros de la sociedad nuestra experiencia como centro de referencia autonómico y nacional en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de diabetes, que, aunque no son mayoritarias pueden llegar a suponer el 3-5% de los casos de alteraciones del nivel de glucosa en sangre.
¿Qué es la diabetes MODY y qué significa diabetes monogénica?
A diferencia de las diabetes tipo 1 y tipo 2, ambas con una predisposición genética evidente pero basada en la afectación de múltiples genes, las diabetes monogénicas el cambio en un único gen condiciona un defecto en la secreción de insulina y, por tanto, un alto riesgo de diabetes. La causa de diabetes tipo MODY o monogénica más frecuente es la afectación de los genes GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, ABCC8. En otros casos, se afectan genes relacionados con el metabolismo de las mitocondrias.
«En las diabetes monogénicas o diabetes tipo MODY, a diferencia de los otros tipos de diabetes, el cambio en un único gen condiciona un defecto en la secreción de insulina»
Dr. Jesús Blanco, endocrinólogo del Clínic Barcelona y de barnaclínic+
¿Cómo detectar la diabetes monogénica?
Hasta hace no mucho tiempo se consideraba que para detectar una diabetes monogénica o sospechar de su presencia, debían darse los siguientes 3 criterios:
- La diabetes debía diagnosticarse antes de los 35 años.
- Debían presentar diabetes miembros de 2 o más generaciones de la familia.
- La diabetes no debería haber requerido tratamiento con insulina en los 5 primeros años desde el diagnóstico.
Actualmente, sabemos que, si buscamos casos de diabetes tipo MODY sólo en estos contextos, perdemos la oportunidad de diagnosticar más de la mitad de los casos de diabetes monogénicas. Por este motivo, la recomendación actual es buscarlos, más allá de en los casos anteriormente descritos. Es decir, para detectar una diabetes monogénica, debemos tener en cuenta los siguientes contextos:
- Cualquier diabetes que comienza antes de los 6 meses de vida.
- En los casos de aparente diabetes tipo 1 pero en los que no se evidencia la presencia de anticuerpos en sangre contra la célula beta (generalmente los conocemos como anti-GAD, IA2, insulina o ZnT8.
- En personas que presentan niveles alterados de glucosa en ayunas que son poco variables con el paso del tiempo e incluso poco modificables con tratamientos farmacológicos.
- En cualquier diabetes que no cumple claramente criterios de diabetes tipo 1 o tipo 2, sobre todo, si se diagnostica antes de los 40-45 años.
Diabetes monogénica, diagnóstico inequívoco y mejor tratamiento de la diabetes tipo MODY
El diagnóstico las diabetes monogénicas precisa estudios genéticos complejos. Antes, debíamos estudiar los genes en función de la sospecha diagnóstica. A día de hoy, la mayoría de los laboratorio, en el estudio genético para descartar la diabetes tipo MODY, analizan todo el conjunto de genes generalmente afectados a la vez. Esto ha aumentado nuestra capacidad de detección de nuevos casos y nos permite obtener un diagnóstico inequívoco de la diabetes tipo MODY.
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· Tras el diagnóstico de diabetes ¿Qué hago?
¿Qué ventajas tiene el diagnóstico de la diabetes monogénica?
En primer lugar, debemos de decir que, saber cuál es la causa concreta de una enfermedad es extremadamente útil en cualquier proceso médico. El diagnóstico de las diabetes tipo MODY nos permite, en muchas ocasiones, elegir el mejor tratamiento posible. Y es que algunas formas de diabetes monogénica no precisan ni siquiera tratamiento y, en otras, conocemos tratamientos incluso más eficaces que la insulina. Por otro lado, detectar la diabetes monogénica nos permitirá predecir la evolución futura y plantear estudios en el resto de los familiares.
«El diagnóstico de las diabetes tipo MODY nos permite identificar si puedemos ‘no tratarla’ (ya que algunas no precisan tratamiento) o escoger opciones más eficaces que la insulina para el tratamiento de la diabetes monogénica»
Dr. Jesús Blanco, endocrinólogo del Clínic Barcelona y de barnaclínic+
Si crees tener una diabetes monogénica, es decir, si piensas que podría corresponder a estos casos diferentes a diabetes tipo 1 o tipo 2, no dudes en consultarnos.