4 novembre, 2024

Diabetis tipus MODY o diabetis monogènica: què és, com detectar-la i la importància d’un diagnòstic precís

La organització del congrés anual de la Societat Espanyola d’Endocrinologia i Nutrició em va convidar el passat 17 d’octubre a donar una conferència sobre el diagnòstic de les diabetis monogèniques, també conegudes com a diabetis tipus MODY. Va ser una magnífica oportunitat per compartir amb la resta de companys de la societat la nostra experiència com a centre de referència autonòmic i nacional en el diagnòstic i tractament d’aquest tipus de diabetis, que, tot i no ser majoritàries, poden arribar a representar entre el 3-5% dels casos d’alteracions del nivell de glucosa a la sang.

Què és la diabetis MODY i què significa diabetis monogènica?

A diferència de les diabetis tipus 1 i tipus 2, ambdues amb una predisposició genètica evident però basada en l’afectació de múltiples gens, en les diabetis monogèniques el canvi en un únic gen condiciona un defecte en la secreció d’insulina i, per tant, un alt risc de diabetis. La causa de diabetis tipus MODY o monogènica més freqüent és l’afectació dels gens GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, ABCC8. En altres casos, s’afecten gens relacionats amb el metabolisme de les mitocòndries.

“En les diabetis monogèniques o diabetis tipus MODY, a diferència dels altres tipus de diabetis, el canvi en un únic gen condiciona un defecte en la secreció d’insulina”

Dr. Jesús Blanco, endocrinòleg del Clínic Barcelona i de barnaclínic+

Com detectar la diabetis monogènica?

Fins fa poc temps, es considerava que per a detectar una diabetis monogènica o sospitar-ne la presència, calia que es donessin els següents 3 criteris:

1. La diabetis havia de diagnosticar-se abans dels 35 anys.
2. Havien de presentar diabetis membres de 2 o més generacions de la família.
3. La diabetis no hauria d’haver requerit tractament amb insulina en els 5 primers anys des del diagnòstic.

Actualment, sabem que, si busquem casos de diabetis tipus MODY només en aquests contextos, perdem l’oportunitat de diagnosticar més de la meitat dels casos de diabetis monogèniques. Per aquest motiu, la recomanació actual és buscar-los més enllà dels casos descrits anteriorment. És a dir, per a detectar una diabetis monogènica, hem de tenir en compte els següents contextos:

1. Qualsevol diabetis que comença abans dels 6 mesos de vida.
2. En els casos d’aparent diabetis tipus 1 però en què no es detecta la presència d’anticossos en sang contra la cèl·lula beta (generalment els coneixem com anti-GAD, IA2, insulina o ZnT8).
3. En persones que presenten nivells alterats de glucosa en dejú que són poc variables amb el pas del temps i fins i tot poc modificables amb tractaments farmacològics.
4. En qualsevol diabetis que no compleix clarament els criteris de diabetis tipus 1 o tipus 2, sobretot, si es diagnostica abans dels 40-45 anys.

Diabetis monogènica, diagnòstic inequívoc i millor tractament de la diabetis tipus MODY

El diagnòstic de les diabetis monogèniques requereix estudis genètics complexos. Abans, calia estudiar els gens en funció de la sospita diagnòstica. Avui dia, la majoria de laboratoris, en el estudi genètic per descartar la diabetis tipus MODY, analitzen tot el conjunt de gens generalment afectats alhora. Això ha augmentat la nostra capacitat de detecció de nous casos i ens permet obtenir un diagnòstic inequívoc de la diabetis tipus MODY.

Quins avantatges té el diagnòstic de la diabetis monogènica?

En primer lloc, cal dir que saber quina és la causa concreta d’una malaltia és extremadament útil en qualsevol procés mèdic. El diagnòstic de les diabetis tipus MODY ens permet, en moltes ocasions, escollir el millor tractament possible. I és que algunes formes de diabetis monogènica no requereixen ni tan sols tractament i, en altres, coneixem tractaments fins i tot més eficaços que la insulina. D’altra banda, detectar la diabetis monogènica ens permetrà predir l’evolució futura i plantejar estudis en la resta de familiars.

“El diagnòstic de les diabetis tipus MODY ens permet identificar si podem ‘no tractar-la’ (ja que algunes no necessiten tractament) o escollir opcions més eficaces que la insulina per al tractament de la diabetis monogènica”

Dr. Jesús Blanco, endocrinòleg del Clínic Barcelona i de barnaclínic+

Si creus que pots tenir una diabetis monogènica, és a dir, si penses que podria correspondre a aquests casos diferents a la diabetis tipus 1 o tipus 2, no dubtis a consultar-nos.