22 octubre, 2025

Síndrome de Marfan: símptomes, diagnòstic i tractament especialitzat en barnaclínic+

El Síndrome de Marfan és una malaltia hereditària poc freqüent que afecta el teixit connectiu, l’“estructura de suport” que manté units òrgans, vasos sanguinis i ossos. Quan aquest teixit no funciona correctament, poden aparèixer alteracions en diferents parts del cos, especialment en el sistema cardiovascular. Tal com explica la Dra. Elena Arbelo, cardiòloga de barnaclínic+ i especialista en cardiopaties familiars, “la malaltia de Marfan és una alteració del teixit connectiu que es manifesta sobretot a nivell de l’aorta, i el que pot produir és una dilatació gran perquè l’aorta, si es dilata molt i amb aquesta mala qualitat del teixit, es pot trencar”. Aquesta dilatació de l’aorta —la gran artèria que transporta la sang des del cor— pot ser greu si no es detecta a temps. Per això, el diagnòstic precoç i el seguiment especialitzat són essencials per prevenir complicacions i mantenir una bona qualitat de vida.

Síndrome de Marfan: símptomes i manifestacions més comunes

Els símptomes de la Malaltia de Marfan varien segons la persona i la intensitat de la malaltia. Algunes presenten una forma lleu del Síndrome de Marfan, mentre que en altres els signes són més evidents.
Entre les manifestacions físiques més habituals s’inclouen:

• Alçada elevada i extremitats llargues.

• Dits fins i allargats (aracnodactília).

• Escoliosi o deformitats del tòrax.

• Problemes oculars com miopia o luxació del cristal·lí.

• Dilatació o aneurisma de l’aorta.

L’afectació cardiovascular és la més rellevant, motiu pel qual es recomana una vigilància estreta del Síndrome de Marfan cor, amb ecocardiogrames periòdics i controls de l’arrel aòrtica.

Tipus i graus d’afectació de la Malaltia de Marfan

Tot i que no existeixen tipus de Síndrome de Marfan clarament diferenciats, els especialistes parlen de formes lleus o greus, segons el grau d’afectació dels òrgans.
La Dra. Arbelo recorda que “el que es busca és prevenir la mort, bàsicament, monitoritzant bé els diàmetres de l’aorta de manera regular”. En els casos de Malaltia de Marfan lleu, l’aorta pot presentar una dilatació mínima que només requereix seguiment, mentre que les formes greus poden necessitar cirurgia preventiva per evitar complicacions.

Síndrome de Marfan i cor: seguiment i tractament

A barnaclínic+, els pacients amb aquesta malaltia de Marfan reben una atenció personalitzada per part d’un equip multidisciplinari amb àmplia experiència.

“A barnaclínic+ els podem oferir un diagnòstic primerenc i un tractament especialitzat en tot aquest tipus de malalties hereditàries. Som centre de referència tant a nivell nacional com europeu, amb especialistes dedicats exclusivament a aquesta patologia.”

Dra. Elena Arbelo

L’objectiu del tractament del Síndrome de Marfan és prevenir la ruptura o dissecció de l’aorta, principal causa de complicacions greus.
Les mesures inclouen:

• Tractament mèdic amb betablocadors o antagonistes dels receptors de l’angiotensina II, a més de nous fàrmacs com l’al·lopurinol, designat recentment com a medicament orfe per a aquesta malaltia.

• Controls cardiològics regulars, amb seguiment de l’arrel aòrtica mitjançant ecocardiografia.

• Cirurgia preventiva quan el diàmetre de l’aorta supera els valors de risc.

• Exercici físic moderat, ja que estudis de l’Hospital Clínic de Barcelona mostren que pot frenar la progressió de l’aneurisma.

Viure amb Síndrome de Marfan: diagnòstic precoç i esperança

Gràcies als avenços mèdics i a l’experiència de centres de referència com barnaclínic+, el pronòstic del Síndrome de Marfan ha millorat notablement a Europa. El diagnòstic precoç i el seguiment especialitzat permeten que les persones afectades puguin portar una vida activa i saludable.

La Dra. Arbelo conclou:

“A barnaclínic+ podem oferir tractaments per al Síndrome de Marfan que s’ajusten amb especialistes dedicats exclusivament a aquesta patologia.”