Un test pioner permet detectar anomalies cromosòmiques del nadó sense riscos

25 de febrer de 2013

En què consisteix el test?

El test, que combina una ecografia anatòmica en el primer trimestre i la prova de detecció d'ADN fetal en sang materna Prenatal Harmony (TM), ofereix una informació de gran fiabilitat sobre el risc de trisomia 21 (síndrome de Down), 18 i 13 (associades amb discapacitats mentals i físiques molt greus). Gràcies a la seva experiència com a centre de referència en ecografies d'alta resolució, el Centre Clínic té una gran capacitat diagnòstica per detectar marcadors d'anomalies cromosòmiques en el primer trimestre, la qual cosa permet incrementar de forma molt significativa l'eficàcia del test en sang per sí sol.

Quan es pot realitzar el test?

L'extracció de la mostra de sang, que s'envia a Sant Josep (EUA), es pot realitzar a partir de les 10 setmanes i en menys de 15 dies s'obtenen els resultats. Per l'ecografia avançada s'han d'haver assolit les 12 setmanes de gestació.

La realització del test integrat exclou la necessitat d'altres proves?

• En la gran majoria de casos (quan el test en sang i l'ecografia són normals), sí.
• Si l'ecografia mostra qualsevol signe de sospita i la prova en sang és normal, cal comentar la situació amb detall per valorar si es considera oportú realitzar més proves.
• La prova no pot detectar malformacions fetals, i per això és essencial realitzar una ecografia de la major qualitat possible. A més, cal completar les ecografies recomanades en el control de l'embaràs per tal de descartar l'existència d'altres anomalies que apareixen amb el desenvolupament fetal, i que per tant no són visibles fins a la realització de les ecografies de 20-22 i 32 - 34 setmanes.

Professionals:

Eduard Gratacós

Especialitats:

Medicina fetal