Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 18 millones de personas en todo el mundo con la enfermedad de Alzheimer. Y la tendencia es que esta cifra sea, en 2025, de casi 34 millones. Si bien en los últimos años se ha producido un importante avance en el diagnóstico de la enfermedad gracias a la introducción de biomarcadores, el diagnóstico clínico del Alzheimer es todavía un reto dado la falta de pruebas que confirmen o excluyan la enfermedad definitivamente en vida. El diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere el estudio patológico, que suele venir tras la muerte del paciente por el examen de su cerebro.
Recientemente investigadores evaluaron 40 casos del Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic de Barcelona-Universitat de Barcelona CCiT-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS), cuyos cerebros mostraron en el estudio postmortem que tenían la enfermedad de Alzheimer, y habían iniciado los síntomas en una edad temprana (antes de los 60 años). Se evaluaron los primeros síntomas que manifestó el paciente y la edad en que comenzaron, el diagnóstico que recibió, los antecedentes familiares y el retraso diagnóstico. Asimismo, se estudió el genotipo APOE, el factor de riesgo genético más conocido para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.
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