Pacients, metges i investigadors s’uneixen contra la porfíria
Dilluns, 28 de novembre de 2011
Els professionals de l’IDIBAPS - Hospital Clínic són un referent a nivell estatal, i han protagonitzat recentment una recerca publicada a Blood on demostren que el gen ALAS-2 modula la gravetat de la porfíria eritropoiètica congènita causada pel gen UROS.
Les porfíries són malalties poc freqüents i difícils de diagnosticar. Les manifestacions clíniques són diverses i engloben diferents òrgans i sistemes i per això calen equips multidisciplinaris que permetin un enfocament especialitzat i transversal de cada cas. S'ha celebrat a l’Hospital Clínic una Jornada adreçada a pacients, conjuntament amb l’Asociación Española de Porfiria. A més d’aspectes organitzatius es s'ha parlat i debatut sobre fotoprotecció en les porfíries, rehabilitació de les seqüeles de la porfíria aguda o dels darrers avenços en recerca.
En aquest acte han participat nombrosos professionals de l’entorn de l’equip de porfíries de l’IDIBAPS - Hospital Clínic, encapçalats pel Dr.Josep Brugada, Director Mèdic, a més de representants de la societat, com ara Ana Ripoll, Presidenta de la Secció Catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) o Joaquín Montoto, Presidente de la Asociación Española de Porfiria. L’acte ha estat coordinat per l’equip de porfíries de l’IDIBAPS - Hospital Clínic que han presentat la Dra. Carmen Herrero, del Servei de Dermatologia, i el Dr. Jordi To-Figueras i la Dra. Cèlia Badenas, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l’Hospital Clínic.
L’equip de porfíries de l’Hospital Clínic està format per professionals de diferents serveis i alhora investigadors de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Es tracta d’un grup de professionals pioners en la recerca en aquest camp. Recentment han publicat un treball a la revista Blood, amb el Dr. Jordi To-Figueras de l’equip IDIBAPS de recerca en Genètica i el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Clínic com a primer signant. L’estudi posa en evidència nous factors genètics que poden modular la gravetat d’una malaltia com la porfíria eritropoiètica congènita (PEC) o porfiria de Gunther.
Aquest tipus de porfíria és un error congènit del metabolisme degut a una deficiència del gen UROS, el quart enzim de la via de síntesi del l’hem. La deficiència causa acumulació de porfirines i pot induir presentacions clíniques moderades, amb només afectació cutània, o molt greus, amb anèmia hemolítica i severes mutilacions al rostre i extremitats. Els investigadors de l’IDIBAPS i Hospital Clínic van voler aprofundir en les causes que fan que diferents pacients amb la malaltia de Gunther tot i presentar una mateixa mutació al gen UROS puguin presentar quadres clínics tant diferents.
En analitzar 4 pacients amb el mateix genotip van descobrir que el pacient amb el fenotip més greu presentava a més a més de mutacions en el gen UROS una mutació addicional i nova al gen ALAS-2. Aquest gen és el primer de la via de síntesi de l’hem en els teixits eritropoiètics. Fins ara les mutacions ALAS-2 se sabia estaven vinculades a malalties com l’anèmia sideroblàstica congènita. Tanmateix en aquesta ocasió la mutació trobada indueix un guany de funció enzimàtica. D’aquesta manera la deficiència UROS combinada amb un increment de funció ALAS-2 pot portar a un increment de l’acumulació de porfirines i en conseqüència a l’agreujament del fenotip clínic. Els investigadors conclouen que el gen ALAS-2 actuaria com a modulador de la gravetat clínica de la porfíria eritropoiètica congènita, malaltia considerada monogènica.
En l’article publicat a Blood hi participen altres investigadors de l’IDIBAPS – Hospital Clínic, com la Dra. Celia Badenas o la Dra. Carmen Herrero i col·laboradors internacionals de França (Hôpital Louis Mourier; Université Paris Diderot; Université de Bordeaux; i Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines) i dels Estats Units (University of South Florida). La revista destaca el treball en una editorial on crida a la comunitat mèdica a parar especial atenció a les possibles interaccions amb d’altres gens de les malalties poc freqüents considerades monogèniques.
La Unitat de Porfíries de l’Hospital Clínic és un dels centres de referència de la Unió Europea per a la informació, diagnòstic i tractament d’aquestes malalties. D’altra banda, l’Asociación Española de Porfiria està adscrita a la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras i a l’European Organization for Rares Disorders. Aquestes organitzacions treballen plegades per combatre la desconeixença en el camp de les porfíries i donar suport als nombrosos pacients que la pateixen arreu de l’Estat. La recerca que us presentem i l’acte celebrat aquest matí en són una bona prova.