22 octubre, 2025

Síndrome de Marfan: síntomas, diagnóstico y tratamiento especializado en barnaclínic+

El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta al tejido conectivo, la “estructura de soporte” que mantiene unidos órganos, vasos sanguíneos y huesos. Cuando este tejido no funciona correctamente, pueden aparecer alteraciones en diferentes partes del cuerpo, especialmente en el sistema cardiovascular. Como explica la Dra. Elena Arbelo, cardióloga de barnaclínic+ y especialista en cardiopatías familiares, “la enfermedad de Marfan es una alteración del tejido conectivo que se manifiesta sobre todo a nivel de la aorta, y lo que puede producir es una dilatación grande porque la aorta, si se dilata mucho y con esta mala calidad del tejido, se puede romper”. Esta dilatación de la aorta —la gran arteria que transporta la sangre desde el corazón— puede ser grave si no se detecta a tiempo. Por ello, el diagnóstico precoz y el seguimiento especializado son esenciales para prevenir complicaciones y mantener una buena calidad de vida.

Síndrome de Marfan: síntomas y manifestaciones más comunes

Los síntomas del Síndrome de Marfan varían según la persona y la intensidad de la enfermedad. Algunas presentan una forma leve del Síndrome de Marfan, mientras que en otras los signos son más evidentes.
Entre las manifestaciones físicas más habituales se incluyen:

• Estatura alta y extremidades largas.

• Dedos finos y alargados (aracnodactilia).

• Escoliosis o deformidades del tórax.

• Problemas oculares como miopía o luxación del cristalino.

• Dilatación o aneurisma de la aorta.

La afectación cardiovascular es la más relevante, motivo por el cual se recomienda una vigilancia estrecha del Síndrome de Marfan corazón, con ecocardiogramas periódicos y controles de la raíz aórtica.

Tipos y grados de afectación del Síndrome de Marfan

Aunque no existen tipos de Síndrome de Marfan claramente diferenciados, los especialistas hablan de formas leves o severas, según el grado de afectación de los órganos.
La Dra. Arbelo recuerda que “lo que se busca es prevenir la muerte, básicamente, monitorizando bien los diámetros de la aorta de forma regular”. En los casos de síndrome de Marfan leve, la aorta puede presentar una dilatación mínima que solo requiere seguimiento, mientras que las formas graves pueden necesitar cirugía preventiva para evitar complicaciones.

Síndrome de Marfan y corazón: seguimiento y tratamiento

En barnaclínic+, los pacientes con esta enfermedad de Marfan reciben atención personalizada por un equipo multidisciplinar con amplia experiencia.

“En barnaclínic+ les podemos ofrecer un diagnóstico primero y un tratamiento especializado en todo este tipo de enfermedades hereditarias. Somos centro de referencia tanto a nivel nacional como europeo, con especialistas dedicados exclusivamente a esta patología.”

Dra. Elena Arbelo

El objetivo del tratamiento del Síndrome de Marfan es prevenir la rotura o disección de la aorta, principal causa de complicaciones graves.
Las medidas incluyen:

• Tratamiento médico con betabloqueantes o antagonistas de los receptores de angiotensina II, además de nuevos fármacos como el alopurinol, designado recientemente como medicamento huérfano para esta enfermedad.

• Controles cardiológicos regulares, con seguimiento de la raíz aórtica mediante ecocardiografía.

• Cirugía preventiva cuando el diámetro de la aorta supera los valores de riesgo.

• Ejercicio físico moderado, ya que estudios recientes del Hospital Clínic de Barcelona muestran que puede frenar la progresión del aneurisma.

Vivir con Síndrome de Marfan: diagnóstico precoz y esperanza

Gracias a los avances médicos y a la experiencia de centros de referencia como barnaclínic+, el pronóstico del Síndrome de Marfan ha mejorado notablemente en Europa. El diagnóstico precoz y el seguimiento especializado permiten que las personas afectadas lleven una vida activa y saludable.

La Dra. Arbelo concluye:

“En barnaclínic+ podemos ofrecer tratamientos para el Síndrome de Marfan que se ajustan con especialistas dedicados exclusivamente a esta patología.”