Jornada para la detección de nuevos casos de familias afectadas por hipercolesterolemia familiar
Este es el objetivo de las jornadas que acogió el pasado fin de semana el Hospital Clínic de Barcelona, en colaboración con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. Entre 100 y 120 personas pertenecientes a más de 30 familias vinieron al hospital para participar en un estudio de seguimiento y realizar el estudio genético de la HF al grupo familiar, con el objetivo de detectar de forma precoz en una misma familia. La finalidad era poder detectar nuevos casos para iniciar cuanto antes una mejor prevención y evitar la enfermedad cardiovascular.
La jornada forma parte de la campaña de identificación de nuevos casos de HF en el grupo familiar, que desarrolla la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (www.colesterolfamiliar.com y www.centrovirtualcolesterol.org/safeheart/ “SAFEHEART” comenzó en el año 2004 estudio pionero de seguimiento: “Prognostic Factors of Cardiovascular mortality and morbidity in a Cohort of Families with genetic diagnosis of Familial hypercholesterolaemia”, que cuenta con la financiación del Instituto de Salud Carlos III, Centro Nacional de Investigación Cardiovascular y de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). Este Estudio cuenta actualmente con 3490 personas pertenecientes a unas 600 familias.
El Dr. Daniel Zambón, coordinador de la Unidad de Lípidos del Hospital Clínic de Barcelona y responsable de las jornadas, destaca la importancia del médico de cabecera en el diagnóstico y la detección de la enfermedad, ya que “ayudan a controlar la medicación y los hábitos saludables de vida, como el hábito tabáquico y la dieta”, matiza. Actualmente el 50% de los pacientes son detectados en la atención primaria, no en los hospitales.
La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento. El signo principal es un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL), o el comúnmente conocido como “colesterol malo”. Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En Cataluña la padecen entre 15 mil y 18 mil personas, pero tan sólo 3.000 están diagnosticadas. La importancia de su diagnóstico precoz radica en el riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular y de muerte asociada a estas enfermedades. De hecho, más del 50% de las personas que padecen HF manifiestan una enfermedad cardiovascular antes de los 55 años de edad. Además, algunos estudios con angiografía coronaria, han demostrado que la ateroesclerosis coronaria puede aparecer a partir de los 17 años de edad en los varones, y de los 25 años en las mujeres que presentan la enfermedad.
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre. La persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también de HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, no debe preocuparse ya que ha heredado el gen normal, y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, pueden existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante el diagnóstico genético.