El Dr. Brugada, nuevo Académico Correspondiente Honorario por la RANM

El síndrome Brugada

El síndrome Brugada es conocido en todo el mundo con este nombre en honor de sus descubridores, los cardiólogos Drs. Pere y Josep Brugada, que la definieron en el año 1992. Se trata de una enfermedad familiar con herencia autosómica dominante (es decir, que puede heredarse sin tener en consideración el sexo del descendiente) y penetrancia variable, que causa la muerte súbita por alteraciones severas del ritmo cardíaco (fibrilación ventricular) en personas con el corazón aparentemente sano.

Clínicamente, el síndrome se caracteriza por un trastorno en el electrocardiograma de superficie facilmente identificable y un mayor riesgo de sufrir una muerte súbita. Entre un 20 y un 50% de los pacientes que sufren el síndrome presentan antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca, y cerca del 25% de los casos es posible identificar como causa genética la mutación del gen SCN5A, que regula la eficiencia del canal del sodio y la entrada de ions en las células del músculo cardíaco. Desde 1998 se han identificado un centenar de mutaciones en el gen SCN5A.

Profesionales:

Josep Brugada Terradellas

Especialidades:

Cardiología