{"id":156,"date":"2018-11-20T11:56:14","date_gmt":"2018-11-20T11:56:14","guid":{"rendered":"http:\/\/www.barnaclinic.com\/blog\/oftalmologia\/ca\/?p=156"},"modified":"2019-02-22T10:28:17","modified_gmt":"2019-02-22T10:28:17","slug":"estudi-genetic-del-glaucoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.barnaclinic.com\/blog\/oftalmologia\/ca\/estudi-genetic-del-glaucoma\/","title":{"rendered":"Estudi gen\u00e8tic del glaucoma per al diagn\u00f2stic preco\u00e7"},"content":{"rendered":"

POST DEL DRA. ELENA MILLA<\/a><\/p>\n

Fa uns dies vam explicar que\u00a0el glaucoma \u00e9s hereditari<\/strong><\/a>, com es produeix aquesta transmissi\u00f3 de pares a fills i quins gens el causen.<\/span>\u00a0En l’actualitat, a part dels gens que presentem en\u00a0l’anterior post<\/a>,\u00a0s’estan descobrint molts altres possiblement associats al\u00a0glaucoma<\/a><\/strong>.<\/span>\u00a0Aquest fet, unit a un extraordinari aven\u00e7 en els m\u00e8todes de diagn\u00f2stic gen\u00e8tic actuals, ha fet possible detectar alteracions gen\u00e8tiques de manera r\u00e0pida i efectiva en els pacients afectes de\u00a0glaucoma<\/strong>\u00a0i els seus familiars.<\/span>\u00a0A aquest m\u00e8tode de\u00a0diagn\u00f2stic preco\u00e7<\/strong>\u00a0se li coneix com a\u00a0estudi gen\u00e8tic del glaucoma.<\/strong><\/span>
\n<\/p>\n

Es coneix tamb\u00e9 la possibilitat de\u00a0transmissi\u00f3 gen\u00e8tica de certes condicions o trets oculars que actuen com a factors de risc<\/strong>\u00a0per desenvolupar\u00a0un glaucoma<\/a><\/strong>.<\/span>\u00a0Alguns d’ells serien: tenir una c\u00e0mera anterior estreta, una mida ocular petit, un nervi \u00f2ptic m\u00e9s fr\u00e0gil etc.<\/span>\u00a0La seva an\u00e0lisi ajuda a\u00a0valorar el risc que tindr\u00e0 un individu de desenvolupar glaucoma en el futur.<\/strong><\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/a><\/h4>\n

“Es coneix la possibilitat de transmissi\u00f3 gen\u00e8tica de certes condicions o trets oculars que actuen com a factors de risc per desenvolupar un glaucoma (…) La seva an\u00e0lisi ajuda a valorar el risc que tindr\u00e0 un individu de desenvolupar glaucoma en el futur”<\/strong><\/span><\/h4>\n

Dra.\u00a0Elena Milla<\/strong><\/a><\/p><\/blockquote>\n

LA IMPORT\u00c0NCIA DE L’ESTUDI GEN\u00c8TIC DEL GLAUCOMA<\/h2>\n

Com hem vingut repetint\u00a0en altres posts<\/a>,<\/strong>\u00a0la visi\u00f3 que es perd per\u00a0glaucoma<\/a>\u00a0no \u00e9s recuperable, per la qual cosa \u00e9s molt important el seu diagn\u00f2stic\u00a0preco\u00e7.<\/strong><\/span>\u00a0En aquesta comesa,\u00a0la gen\u00e8tica del glaucoma<\/a>\u00a0cobra rellev\u00e0ncia.<\/strong><\/span>\u00a0Els\u00a0estudis gen\u00e8tics sobre el glaucoma<\/strong>\u00a0s\u00f3n essencials per poder establir el paper dels gens en el mecanisme causal de la malaltia.<\/span>\u00a0En identificar el\u00a0gen responsable del glaucoma<\/strong><\/a>\u00a0en un individu determinat podem oferir, tant al pacient com a membres afectats de la fam\u00edlia, un pron\u00f2stic visual a curt i llarg termini, i detectar nous membres de la fam\u00edlia afectes en etapa encara pre-simptom\u00e0tica.<\/span>\u00a0D’aquesta manera, podem anticipar-nos al futur de la malaltia modificant preco\u00e7ment la nostra actitud terap\u00e8utica.<\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/a><\/h4>\n

“La visi\u00f3 que es perd per\u00a0glaucoma<\/a>\u00a0no \u00e9s recuperable, per la qual cosa \u00e9s molt important el seu diagn\u00f2stic preco\u00e7.<\/strong><\/span>\u00a0En aquesta comesa,\u00a0la gen\u00e8tica del glaucoma<\/a><\/strong>\u00a0cobra rellev\u00e0ncia<\/strong>“<\/span><\/h4>\n

Dra.\u00a0Elena Milla<\/strong><\/a><\/p><\/blockquote>\n

PER A QU\u00c8 SERVEIX L’ESTUDI GEN\u00c8TIC DEL GLAUCOMA?<\/strong><\/h2>\n

El\u00a0diagn\u00f2stic gen\u00e8tic en glaucoma<\/strong>\u00a0ens aporta coneixement per a la presa de decisions en m\u00faltiples fronts.\u00a0<\/span>Per exemple, si s\u00e9 que tinc un\u00a0glaucoma cong\u00e8nit molt sever<\/strong><\/a>, sabr\u00e9 que hi ha la possibilitat real de transmetre aquesta malaltia als meus fills i, per tant, valorar si vull c\u00f3rrer o no el risc.<\/span>\u00a0Saber que tinc un determinat\u00a0gen de glaucoma<\/strong><\/a>\u00a0molt agressiu em pot portar tamb\u00e9 a decidir operar-me abans, sense perdre temps amb el tractament farmacol\u00f2gic (el normal \u00e9s arribar a la cirurgia quan el tractament amb f\u00e0rmacs ha fracassat), el que a m\u00e9s suposa un important estalvi de despesa sanit\u00e0ria.<\/span>\u00a0Per\u00f2 hi ha m\u00e9s:\u00a0la\u00a0gen\u00e8tica del glaucoma<\/a>\u00a0tamb\u00e9 “diu” a l’\u00a0oftalm\u00f2leg<\/a>\u00a0qu\u00e8 f\u00e0rmac pot ser m\u00e9s efectiu per tractar el meu glaucoma,<\/strong>\u00a0el que permet triar la millor ter\u00e0pia per a cada pacient, en el marc d’una\u00a0medicina personalitzada.<\/strong><\/span>\u00a0I, com que a m\u00e9s\u00a0la gen\u00e8tica del glaucoma<\/strong><\/a>\u00a0aporta informaci\u00f3 sobre el pron\u00f2stic de la malaltia, es poden programar les revisions amb m\u00e9s o menys freq\u00fc\u00e8ncia, segons sigui necessari.<\/span>\u00a0En definitiva,\u00a0la detecci\u00f3 d’una mutaci\u00f3 en els principals\u00a0gens causants de glaucoma<\/a>\u00a0\u00e9s beneficiosa per a valorar millor la gravetat de la malaltia, el pron\u00f2stic o fins i tot triar el millor tractament a trav\u00e9s del coneixement gen\u00e8tic.<\/strong><\/span><\/p>\n

\n

\"\"<\/a><\/h4>\n

“La detecci\u00f3 d’una mutaci\u00f3 en els principals\u00a0gens causants de glaucoma<\/a>\u00a0\u00e9s beneficiosa per a valorar millor la gravetat de la malaltia, el pron\u00f2stic o fins i tot triar el millor tractament”<\/strong><\/span><\/h4>\n

Dra.\u00a0Elena Milla<\/strong><\/a><\/p><\/blockquote>\n

COM ES REALITZA L’ESTUDI GEN\u00c8TIC DEL GLAUCOMA?<\/strong><\/span>A QUIN PERFIL DE PACIENTS ES RECOMANA REALITZAR-LO?<\/strong><\/span><\/h2>\n

L’estudi gen\u00e8tic del glaucoma<\/strong>\u00a0es realitza a trav\u00e9s d’una mostra de sang, que ens permet saber si un pacient t\u00e9 els\u00a0gens coneguts responsables i associats al glaucoma<\/strong><\/a>.<\/span>\u00a0Est\u00e0 orientat a qualsevol persona que tingui un\u00a0antecedent familiar de glaucoma<\/strong><\/a>, presenti un\u00a0glaucoma<\/strong>\u00a0en edats primerenques de la vida o etapa juvenil, requereixi un consell gen\u00e8tic, presenti una forma sindr\u00f2mica (malalties sist\u00e8miques que puguin associar-se a\u00a0glaucoma<\/strong>)\u00a0o estigui preocupada pel seu risc de patir la malaltia.<\/span><\/p>\n

Els\u00a0estudis gen\u00e8tic-moleculars en glaucoma<\/strong>\u00a0revesteixen especial inter\u00e8s ja que permeten:<\/span><\/p>\n