Blog de oftalmología


Programar visita

Blog de oftalmología

@barnaclinic

12 noviembre, 2018

¿El glaucoma es hereditario? Genética del glaucoma

El glaucoma es hereditario genética del glaucoma

El glaucoma es un ejemplo típico de enfermedad multifactorial en la que se necesita un sustrato genético o predisposición genética sobre la cual actúan agentes externos (tóxicos, enfermedades, tratamientos, hábitos de vida etc) y desencadenan la aparición de la enfermedad. Así pues, podemos decir que sí, el glaucoma es hereditario. Forma parte del grupo de las enfermedades oculares que, en muchas ocasiones, se ha podido constatar su transmisión entre miembros de una misma familia. Se sabe que el hecho de tener un familiar afecto de glaucoma multiplica por diez el riesgo de desarrollar esta enfermedad.

“Podemos decir que sí, el glaucoma es hereditario (…) Tener un familiar afecto de glaucoma multiplica por diez el riesgo de desarrollar esta enfermedad”

Dra. Elena Milla

¿Qué genes causan el glaucoma?

Se conocen algunos genes causantes de glaucoma que son responsables de la aparición de esta enfermedad, sobre todo en casos congénitos o juveniles de glaucoma o en casos sindrómicos (asociados a otras enfermedades como signos integrantes de la misma entidad clínica).

En el caso del glaucoma primario del adulto se hallan mutaciones (alteraciones genéticas responsables de la enfermedad) en muy pocas ocasiones. Por este motivo, actualmente, se están llevando a cabo numerosos estudios para descubrir qué genes lo causan.

Los genes más frecuentemente asociados al glaucoma son: myocilina (MYOC) y CYP1B1.

El gen MYOC y el glaucoma juvenil

El gen MYOC se ha asociado al glaucoma primario de ángulo abierto del adulto en un porcentaje pequeño de los casos, pero su implicación es mayor en el glaucoma juvenil.  Este gen causa la producción de una proteína anómala que se acumula en las células situadas en los canales de drenaje del humor acuoso (líquido intraocular), causando un daño celular y por tanto un fallo en la eliminación del líquido que se acumula en el interior del ojo, ocasionando un aumento de la presión intraocular. Hay ciertas mutaciones descritas en este gen que confieren una especial gravedad al cuadro clínico y nos permite planificar un tratamiento mas intenso desde el principio. Los casos de glaucoma juvenil pueden asociarse hasta en un 36% a mutaciones en este gen. Suele tratarse de casos graves, con un inicio precoz de las alteraciones, con daño marcado del nervio óptico y con menor respuesta al tratamiento médico, requiriendo cirugía de manera precoz para controlar la presión intraocular. El glaucoma juvenil se transmite de manera autosómica dominante. Es decir, sólo con que un progenitor padre o madre esté afecto, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad.

“Sólo con que un progenitor padre o madre esté afecto de glaucoma juvenil, sus hijos tendrán un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad”

Dra. Elena Milla


Modelo genético del glaucoma ¿Es hereditario el glaucoma?


El gen CYP1B1 y el glaucoma congénito primario

El gen CYP1B1 se ha asociado al glaucoma congénito primario, ya que está implicado en los procesos de formación y desarrollo de las estructuras del ojo encargadas del drenaje del humor acuoso durante el período embrionario. Su análisis reviste especial interés de cara a un consejo genético en familias que ya han presentado un caso de esta severa patología. La transmisión hereditaria del glaucoma congénito primario asociada a este gen es de tipo recesivo. Es decir, es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de dicha alteración genética (aunque no la sufran) para que sus descendientes la presenten, con una probabilidad del 25%.

“Es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de la alteración genética causante del glaucoma congénito primario para que sus descendientes la presenten, con una probabilidad del 25%”

Dra. Elena Milla


El glaucoma es hereditario - Modelo genético del glaucoma


El glaucoma sindrómico

Existe un tipo especial de glaucoma, denominado glaucoma sindrómico, que forma parte de una agrupación de patologías situadas en diferentes partes del cuerpo con un origen o causa común. En muchos de estos síndromes se conoce una alteración genética responsable de la aparición de todas estas alteraciones. Por ejemplo, el síndrome de Rieger es una alteración genética que se transmite de manera autosómica dominante y que está causada por mutaciones en unos genes responsables del desarrollo de ciertas estructuras oculares, dentales, umibilicales, cardíacas etc. causando glaucoma y alteraciones en el resto de órganos involucrados.


 

Comparte!
Comparte!

Escribe un comentario

Si desea ser informado sobre nuestros productos y servicios, marque esta casilla